多囊腎會遺傳 患者難逃洗腎

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 醫師黃道揚指出多囊腎腫脹會隨時間惡化,晚期甚至大如橄欖球,引發末期腎功能衰竭。(記者王勗攝)
 記者王勗/台南報導
 全台洗腎人口超過8萬人,密度堪稱世界最高,腎功能的衰退除與老化、飲食、生活作息相關之外,更與遺傳息息相關。郭綜合醫院腎臟遺傳學特診兼主治醫師黃道揚表示,遺傳性多囊腎會導致腎功能持續退化,患者多難逃洗腎命運,現可透過新藥治療,延緩腎功能惡化。
 根據美國腎臟病期刊指出,父母如有洗腎,子女的風險更是一般人的2.15倍,遺傳性腎臟病如遺傳性腎絲球炎、亞伯氏症候群及遺傳性多囊腎等都有可能引發末期腎功能衰竭。其中多囊腎又被稱為泡泡腎,患者腎臟會長出大大小小囊泡,數量及大小將隨時間增加,甚至超過原體積10至20倍,大如橄欖球。進而壓迫腎臟組織,導致功能缺損。
 然而多囊腎是一種染色體顯性遺傳疾病,只要父母其中一方有多囊腎,子女就有5成機率患病,其中又有5成會在60歲前開始洗腎。多囊腎目前尚無法根治,僅能定期追蹤腎功能,惡化至末期腎病,只能接受透析治療或腎臟移植。為給予洗腎民眾專業照護與醫療,郭綜合醫院今年1月成立遺傳性腎臟病特別門診,期幫助更多遺傳性腎臟病友。
 醫師黃道揚指出,多囊腎現有健保給付新藥,只要符合限制條件即可申請,根據統計,使用4年可延緩透析1年,延緩腎功能惡化,配合日常保健與追蹤控制,也能減緩患者洗腎時程。多囊症患者也能結合基因診斷與人工生殖,篩選沒有多囊腎基因的胚胎,保障孩子未來的健康。
 黃道揚強調,許多遺傳性腎臟病的病友終生受疾病所苦,甚至有一家4個子女確診罹病的案例,希望透過特別門診幫助腎友及照護家屬更早追蹤診斷,把握最佳的治療時間。