現年70歲陳先生，繼母親及弟弟中風，自己也於4年前突然右側手腳無力、顏面麻痺、說話聲音模糊，確診為小血管性腦中風。經基因檢測顯示，原來是帶有NOTCH3基因的R544C突變，也是家族腦中風致病原因。
腦中風是造成國人死亡與殘障的重要病因，1/6的民眾終其一生內可能會發生至少1次的中風。如果能夠預測自己是否具有容易中風的體質，就有機會遵從醫師建議，預防腦中風的發生。
台北榮總神經基因疾病研究團隊由李宜中主任、廖翊筑醫師以及鍾芷萍醫師經過10年努力，終於找到台灣民眾腦中風致病重要病因：NOTCH3基因上R544C突變，且約1％即23萬的台灣民眾帶有此基因突變，造成反覆缺血性腦中風及腦出血，如無適當處置及早預防，可能導致殘障、失智或危及生命。
在北榮過去所診斷近200例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中，平均發病年齡是56.8歲，但範圍可以從20歲年輕人發病到86歲都有可能。
在疾病確診時，近8成的病友已發生阻塞性腦中風，46％的病友已有智能缺損，近兩成的病人有情緒精神變化，16%的病友已發生腦出血。值得注意的是，2/3的病友具有腦中風或失智症的家族病史。
李宜中指出，為了進一步了解NOTCH3基因R544C突變對於台灣民眾發生腦中風的影響，研究團隊，檢測7千餘例各年齡層一般成人民眾，與800例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變，發現約1％的台灣民眾帶有此基因突變。
統計分析結果顯示，攜帶有NOTCH3 R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。研究成果已於今年1月7日發表在神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」，並被台灣腦中風學會評定為年度優秀論文獎特優。
李宜中指出，藉由基因檢測NOTCH3 R544C突變，可以在20-30歲還沒有發生中風時，就可以知道是否帶有致病基因，可及早與醫師配合，注意飲食與生活習慣，來提早預防腦中風。
