記者王正平∕高雄報導
家裡從事水產加工的蔡小弟，從小就喜歡新鮮的海產美食，過去3年卻因罹患罕見疾病「威爾森氏症」，肝臟無法代謝飲食中攝取的銅，必須限制改採低銅飲食，只能望著盤裡的海鮮興嘆；所幸高醫跨領域團隊努力下，順利控制病情，並於去年完成換肝手術，終於可以開心享用曾經無緣的好料大餐。
高醫副院長黃尚志表示，威爾森氏症是重要的遺傳性肝臟代謝疾病，可能在病患不自覺中進展成為肝硬化甚至肝臟衰竭，長期也會影響腦部、造成神經與精神症狀。
這次高醫團隊靠著兒童胃腸肝膽科迅速且正確的診斷，早期開始藥物治療以及飲食控制，讓病情改善穩定；並在跨領域全人照護的理念下，由罕見疾病照護諮詢中心主動介入持續關懷，每月進行訪視與協助取得相關資源的申請，以減輕罕病家庭負擔。
高醫小兒部兒童胃腸肝膽科主任施相宏表示，14歲的蔡小弟，10歲開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛，特別是久站或是走路運動後；然而關節檢查卻沒有出現局部紅腫熱的發炎現象。因家族有B、C型肝炎病史，男童接受肝臟超音波檢查，竟發現已有肝硬化現象。
蔡小弟發病3個月後，被轉診到高醫治療，經多項檢查後確診為罕見疾病威爾森氏症、併發肝硬化初期以及骨關節病變，並送基因檢驗確定為異合子致病突變。
蔡小弟確診後立刻接受藥物治療與低銅飲食控制 ，須同時投予口服排銅藥物與醋酸鋅劑，並照會營養師衛教限制飲食中銅的攝取，因此包括烏賊、鮭魚、蝦蟹貝類、內臟、全穀類與麥片、小米、豆類、堅果與巧克力可可粉、海帶、牛蒡、蕈菇類、水果乾及蜜棗橄欖、黑胡椒及芥末咖哩、茶與咖啡、火鍋湯汁等許多日常美食，都必須忌口。
由於蔡小弟發病時已出現肝硬化，幸運的是，2021年2月接獲通知有大愛捐肝的機會，蔡小弟順利完成肝臟移植手術。如今定期追蹤，術後逐漸恢復良好，24小時尿銅量已經完全下降至正常值。
