記者陳柏翰∕台北報導
「自體隱性腎小管發育不良」為新生兒高致死率遺傳疾病，死亡風險達近9成。長庚團隊表示，國人此基因異常的帶原率為1%，推算目前國內有23萬人為相關基因缺陷帶原者，建議孕婦及早進行篩檢，透過基因篩檢及時診斷，避免憾事。
長庚醫院8日舉行記者會披露自體隱性腎小管發育不良的帶因研究新發現。林口長庚醫院兒童腎臟科主治醫師曾敏華指出，過去認為這是罕見遺傳性疾病且發生率約千分之5，但他證實在台灣並不少見，台灣人估計高達1％帶有隱性致病基因型別。
1名女性在27歲結婚，半年後懷孕，但在30週產檢時發現胎兒羊水過少，疑似有胎兒健康疑慮，在妊娠33週後女子產下胎兒，但由於胎兒肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，於出生8天後不幸死亡。經由腎臟組織切片檢查及基因分析，診斷為基因缺陷所導致的自體隱性腎小管發育不良，而該名女子與丈夫均為此基因缺陷的帶原者。
林口長庚醫院兒童腎臟科醫師曾敏華表示，腎臟的主要功能單位為腎小管及腎絲球，腎小管為連接腎絲球的組織，其主要功能為維持體液、電解質酸鹼平衡。
自體隱性腎小管發育不良致病成因緣於「腎素-血管收縮素系統蛋白」的基因突變，臨床表現包含懷孕母親羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，且罹病者幾乎死亡。
過去9年，林口長庚兒童腎臟科共診斷7位自體隱性腎小管發育不良病人，死亡率接近9成；曾敏華發現，這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且他們的父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者，這顯示此病在台灣可能不是罕見疾病。
因此，曾敏華與研究團隊藉由已取得專利的創新基因診斷方法，分析5000位健康台灣受試者，發現國人此基因異常的帶原率高達1%，推估目前有23萬人為此基因缺陷帶原者。證實了自體隱性腎小管發育不良在台灣並非罕見疾病，且由於其高致死率，使得產前診斷更顯得重要。
長庚醫院創新基因診斷方法，直接對基因缺陷片段分析並以螢光顯示方法判讀，不但省去定序的時間，約3小時左右可以判讀結果，且可以同時處理將近400個檢體。
曾敏華強調，由於台灣健康族群此基因的高帶原率、疾病的高致死率以及已開發的產前基因診斷技術，建議所有孕婦在懷孕早期接受篩檢，只要透過基因篩檢就可以及時診斷，避免遺憾。
