記者陳金龍∕台中報導
3歲李小妹妹可以走路講話和弟弟玩遊戲，只是鼻孔兩端掛著2根長長的氧氣管，每天要推著超過自己體重2倍的呼吸器和氧氣鋼瓶生活，原來出生後確診罹患罕見疾病，先天表面張力素蛋白質製造缺乏，造成呼吸窘迫，必須仰賴藥物治療，無法脫離呼吸器，將來要換肺，才能像其他人一樣正常呼吸。
中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志指出，3歲李小妹妹出生38週、重2800公克，出生後第1天還沒見到媽媽，就因為呼吸困難住進加護病房，肺部一直沒能完全撐開而插管治療，拔管失敗後，剛滿月就轉診到到中國醫大兒童醫院新生兒科，住院7天嘗試拔管成功，然而1個月後仍然無法脫離呼吸器。
林鴻志表示，由於和過去新生兒的呼吸窘迫症很不一樣，他採用「2代基因定序檢查」發現李小妹是因為罕見的先天基因異常，先天表面張力素蛋白質的製造缺乏，造成呼吸困難，只能用藥物幫忙，必須24小時佩帶居家型的經鼻式正壓呼吸器幫助呼吸，因呼吸困難導致身體瘦弱，體重不到10公斤，僅達同齡標準體重的3％，每天卻必須和20公斤的呼吸器和氧氣鋼瓶共存，家長在照顧上只能小心謹慎貼身跟隨，非常費神。
林鴻志說，李小妹妹鼻下人中必須貼人工皮，減少長期配戴呼吸器磨破皮膚；有時多吃一點東西或是撞到呼吸器而哭鬧時，就會面臨呼吸困難的緊張情況，甚至幾次因為感染併發肺炎差點病危，幸好新生兒科和兒童胸腔科團隊悉心照顧後，把她從鬼門關救了回來。但她因太小換肺困難，要熬到青春期，才能有換肺的機會。
林鴻志表示，呼吸窘迫症候群和肺部構造發育未成熟及肺部表面張力素缺乏有關，在妊娠23到32週出生的早產兒，約20到80％會發生，在34到36週時，肺細胞會分泌足量的表面張力素到肺泡腔中，表面張力素可以降低表面張力，避免肺膨脹不全，如果肺部膨脹不全，就像氣球吹不起，導致肺泡塌陷，無法進行氣體交換，血氧過低，呼吸窘迫。
林鴻志說，危險因素包括母親曾分娩出現呼吸窘迫症候群的手足、糖尿病母親所生的嬰兒、低體溫、窒息、男嬰、雙胞胎中的第2胎及沒有產痛的剖腹產等，隨妊娠週數增長，發生率越來越低。有早產徵兆者，會使用產前類固醇治療，32週以前，如果以表面張力素治療沒有改善，則應考慮是否為肺泡蛋白沉著症或先天性肺炎表面張力素蛋白異常。
林鴻志指出，當病嬰拔管困難時，會特別使用支氣管鏡檢查，診斷孩子是支氣管、肺部問題或是有其他的先天性疾病，及早給予適當治療，新生兒科團隊在新生兒重症及早產兒的救治上努力有成，高存活率全台有目共睹。
