記者陳柏翰∕台北報導
程同學從出生起就患有先天基因性的神經纖維瘤，皮膚上有多處咖啡牛奶斑，4歲時更長出叢狀神經纖維瘤，巨大的腫瘤在臉部、臀部以及生殖器蔓延生長，不僅影響外觀，導致脊椎側彎、排泄與排尿障礙，也因腫瘤壓迫視神經造成一眼失明，當時也無藥可醫。去年加入恩慈療法後，接受新型口服標靶藥治療，腫瘤明顯縮小，他期待新藥早日納入健保，幫助更多病友。
叢狀神經纖維瘤是一種因遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病。醫師指出，此病嚴重恐導致毀容、疼痛，甚至引發致命風險。為了幫助病友獲得及早診斷治療，醫界共同推出神經纖維瘤友善就醫地圖，依地區列出具診斷與治療經驗的醫學中心與區域醫院，並標註病友團體的諮詢管道，讓病友能及時獲得適切的醫療照護。
台大醫院小兒神經科醫師范碧娟表示，神經纖維瘤盛行率約1/4000，半數來自先天遺傳，半數發生於後天突變。其中，約有3成衍生為叢狀神經纖維瘤，不僅長在外觀，也可能在體內長出大片腫瘤，壓迫內臟器官。其腫瘤體積巨大且可能生長於全身各處，恐導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸形，或其他嚴重併發症，像是視力受損、影響膀胱或腸道功能，甚至壓迫氣管、大血管，引發致命性的心肺損害。
范碧娟強調，及早診斷與治療至關重要，由於在15歲前兒童與青少年時期叢狀神經纖維瘤增長最快，且很少有叢狀神經纖維瘤體積自然減少，相關症狀也幾乎不會緩解或改善，若沒有接受適切的治療，將難以有效控制病情，一旦轉變成惡性腫瘤，癌變後5年存活率僅3-5成。
林口長庚紀念醫院兒童神經內科醫師周怡君指出，在叢狀神經纖維瘤的治療上，手術為目前的主要方式之一，但成效仍有侷限。首先是手術無法根治腫瘤，術後容易再發；再者，手術切除也要面臨植皮、重建等問題，且手術有其風險或可能造成嚴重失能，因此必須依病患各自情況來評估手術的適用性。
現有新型口服標靶MEK抑制劑用於治療3歲以上，合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少患者，可精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效縮小腫瘤體積，延緩疾病進展達到穩定控制病情。
周怡君說，根據臨床試驗結果顯示，患者3年無腫瘤體積增加率高達84%，疼痛強度平均降低2.14分，運動功能障礙得到有效改善，並顯著提升患者與照顧者的生活品質。
